Дистрофии с поражением аппарата координации. Семейная атаксия Фридрейха

Основным симптомом болезни Фридрейха является атаксия, обусловленная нарушением координации вследствие наличия дегенеративных изменений в пучках Голля и меньше Бурдаха, а также в спиноцеребеллярных путях Говерса и Флексига. Атаксия имеет смешанный характер проявляясь нарушениями координации по мозжечковому и суставно- мышечному типам. Коленные и ахилловы рефлексы отсутствуют. Поражение пирамидных путей в боковых столбах вызывает появление патологических рефлексов. Эти клинические симптомы сочетаются со своеобразными изменениями со стороны скелета- кифосколиозом и фридрейховской стопой. Последняя характеризуется значительным углублением свода стопы и разгибанием основных фаланг пальцев, главным образом большого пальца, при этом концевая его фаланга согнута.

Тонус мышц понижен, имеются расстройства суставно-мышечной и вибрационной чувствительности. Парезов и параличей нет. Трофика мышц обычно не страдает. Черепные нервы не поражаются. Наблюдается крупноразмашистый горизонтальный нистагм.

Больные выглядят обычно слабыми, инфантильными. У них не редко имеется врождённый порок сердца или хроническая миокардиодистрофия.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Начавшись в возрасте 6-10 лет с явлений атаксии в ногах, неловкости при письме, заболевание приводит больного к резкому нарушению координации движений, а затем и к полной невозможности ходить и передвигаться. Движения рук также становятся некоординированными. Мимика -атактической, с гриммасами. Речь становится немодулированной, толчкообразной, затруднённой. Болезнь не даёт ремиссий или затихания процесса. Несмотря на неуклонное прогрессирование фридрейховской атаксии, больные живут 30-40 лет. Погибают они от сопутствующих заболеваний.

Болезнь может встречаться у нескольких братьев и сестёр и проявляться в различной степени, причём родители бывают обычно здоровы, т.е. наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу.

При лечении семейной атаксии Фридрейха применяют препараты улучшающие трофику нервной ткани- церебролизин, кортексин, актовегин,инфезол; поливитаминные препараты- дуовит, пиковит, ундевит; биостимуляторы- экстракт алоэ, фибс. Больным показана физиотерапия-массаж, тепловые процедуры, амплипульс и др.