Наследственная мозжечковая атаксия Мари

Этот вид семейной атаксии наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пато- логический ген обладает высокой проявляемостью в поколениях.

Гистологические исследования выявляют нарушение развития (гипоплазию) моз- жечка и его связей, в том числе и со спинным мозгом, что напоминает несколько картину при болезни Фридрейха.

Клиническая картина заболевания крайне вариабельна, но в основном это статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез. Начинается заболевание обычно после 30 лет с нарушения походки, которое неуклонно нарастает. Чувствительные расстройства неотмечаются. Одним из характерных признаков мозжечковой атаксии являются изменения психики в виде снижения интеллекта и депрессивных состояний. Иногда трудно разграничить клинические симптомы этой атаксии с болезнью Фридрейха. Больные погибают от сопутствующих заболеваний.

Лечение симптоматическое. Применяют препараты улучшающие трофику нервной ткани: кортексин, церебролизин, милдронат, актовегин; поливитаминные препараты, общеукрепляющее лечение. Больным показаны физиотерапевтические процедуры- массаж, сухое тепло, амплипульс. В случаях выраженных депрессивных расстройств- циталопрам, феварин, амитриптилин. При необходимости проводят симптоматическое лечение.